不同起病年龄高CK血症鉴别诊断
2014-05-11 00:45:38 2 举报
高CK血症的鉴别诊断需要根据不同的起病年龄进行区分。对于新生儿和婴儿,高CK血症可能是由于先天性肌肉疾病、代谢性疾病或遗传性疾病引起的。在儿童和青少年中,高CK血症可能与骨骼肌损伤、炎症性肌病、药物或毒素使用有关。而在成年人中,高CK血症则可能是由于心肌梗死、肝病、甲状腺功能亢进等疾病引起的。因此,在进行高CK血症的鉴别诊断时,医生需要结合患者的病史、体格检查和实验室检查结果进行综合分析,以确定病因并制定相应的治疗方案。
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大纲/内容
LGMD2A
进展迅速
非波纹肌病
DMD
Merosin
LGMD1A
肌活检
RSMD1
无脊柱强直
LGMD2C→F
正常
α-DG
?
MDC1D
LGMD2I
FKRP基因
dystrophin模式
波纹肌病
结构异常
携带者
UMCD
dysferlin
MEB
MDC1C
Cav3基因
glycosylation减低
myotilin
Selero-protein蛋白
异常
FMDC
BMD
缺陷
WWS
伴Merosin缺陷的LGMD
AR遗传
SGs
儿童及成人起病(伴有血清CK升高,骨盆带及肩胛带肌无力)
LGMD1B
新生儿起病(肌张力低下,血清CK升高)
Calpain3
Merosin缺失
其它未知LGMD
dystrophin正常
LGMD2B
减低
dystrophin缺陷
Merosin正常
MDC1A
进展缓慢
Bethlem肌病
白质异常
Lamin A/C基因
男性
头颅核磁
女性
白质+结构异常
Cav3
AD遗传
其它LGMD2
其它未知的LGMD1型
LGMD1C
MDC1B
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