Plos One - 2015 - Liu et al. - A Novel AXIN2 Missense Mutation Is Associated with Non-Syndromic Oligodontia

在2015年，Liu等人在《Plos One》杂志上发表了一项研究，揭示了一种与非综合症性牙齿稀疏（Non-Syndromic Oligodontia）相关的新型AXIN2错义突变。这项研究发现，这种新的AXIN2错义突变可能对牙齿的正常发育产生影响，从而导致非综合症性牙齿稀疏的发生。这一发现为理解牙齿发育异常的遗传机制提供了新的视角，并为相关疾病的诊断和治疗提供了可能的新靶点。