PKU

PKU，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种罕见的遗传性代谢疾病。患者体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而产生大量有毒的苯丙酮酸，对患者的神经系统造成严重损害。PKU的症状包括智力障碍、行为异常、癫痫发作等。若不及时治疗，可能导致严重的健康问题甚至死亡。目前，PKU的主要治疗方法是遵循严格的低苯丙氨酸饮食，同时补充特殊的营养补充剂。随着科学技术的发展，基因治疗和生物制剂等新型治疗方法也在不断研究和探索中，为PKU患者带来了新的希望。