单基因病
2017-10-26 14:55:08 0 举报AI智能生成
单基因病
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大纲/内容
单基因病
系谱与系谱分析法
定义：从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员的数目、亲属关系或遗传病的方法
先证者（proband）：指某个家族第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员
注意各种系谱图中常用的图标
性连锁遗传病
X连锁显性遗传病（XD）
特点
女性发病率比男性高一倍
病情男重于女
交叉遗传现象：男性的致病基因只能从母亲传来，传给女儿
患者双亲中必有一名是该病患者
女性患者的子女中一半可能是该病患者
有连续传递现象
例子：抗维生素D性佝偻病
X连锁阴性遗传病（XR）
男性远较女性多
双亲无病，儿子可能发病，女儿一定不发病
儿子发病，母亲则为携带者
男性患者亲属也有可能是患者
女性患者父亲一定是患者，母亲一定是携带者
例子：红绿色盲
Y连锁遗传病
全部都为男性
影响单基因遗传病分析的问题
基因的多效性
指一个基因可以决定或者影响多个性状
效应
初级效应：基因产物影响了不同组织和器官代谢功能
次级效应：在初级效应基础上连锁反应引起的一系列效应
遗传异质性
一个性状可以由多个不同的基因控制（与基因多效性相反）
拟表型
由于环境因素使得个体的表型恰好与某一基因所产生的表型相同或者相似（一般不遗传给后代）
相邻基因综合征
染色体上的微小缺失
遗传早现
有些遗传病在传递过程中发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象
限性遗传
控制性状的基因在常染色体上，只在一种性别中表达，而在另一种中完全不能体现
限性遗传病：致病基因不存在于性染色体上，但是只有一种性别的人发病
从性遗传
基因在常染色体上，但是由于环境的作用，不同性别中基因表达不同
表观遗传学
定义：在DNA没有改变的情况下，基因功能发生了可逆的、可遗传的表现，最终导致了表型的变化
DNA甲基化
一般使基因沉默，去甲基使得基因激活
组蛋白修饰
决定着基因的开放与否
基因组印记
使得两个不同亲本来源的等位基因在子代细胞中表达不同（一者表达，另一者不表达）
RNA调控
常染色体显性遗传病（AD）
完全显性遗传
定义：显性基因A的作用完全表示出来，a的作用被完全掩盖
例子：短指症
男女机会均等
双亲中必有患者
连续传递
双亲无病，子女无病（除突变）
不完全显性遗传
定义：杂合子作用介于显性纯合子与隐性纯合子之间
例子：对PTC尝味能力
不规则显性遗传
定义：杂合子在不同情况下有的表现显性性状，有的表现隐性性状，或虽然表现显性性状但是表现程度不同。
衡量
外显率（质的差别）：指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的比例。
使得一些显性遗传病出现隔代遗传情况
表现度（量的差别）：指具有一定基因型的个体形成的相应表型的明显程度
共显性遗传
定义：一对等位基因之间没有显性与隐性的区别，杂合子两种都表现出来
延迟显性遗传
定义：杂合子在生命早期不表达，到达一定年龄表现出来
例子：遗传性脊髓小脑共济失调
从性显性遗传
定义：杂合子显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异（性别可以作为修饰因子）
例子：谢顶
常染色体隐性遗传病（AR）
男女发病机会均等
呈隔代遗传
患者的双亲往往表现正常
近亲婚配时高
分析
确认偏倚：患者人数占其同胞人数高于四分之一
原因：因为生的孩子无病时不会去就诊
校正：公式（67页）
亲缘系数
是有共同祖先的两个人在某一位点上具有相同基因的概率
近亲结婚
在三代以内有共同祖先的婚配
发病率估计
两种单基因性状或疾病伴随传递
1.若一个家系中存在两种单基因遗传病，位于不同对的染色体上，按孟德尔自由组合定律遗传
2.一个家系存在两种单基因遗传病，控制这两种疾病基因位于同一个染色体上，将按连锁与交换规律传递
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