产前筛查与产前诊断工作流程图
2019-07-09 10:00:51 6 举报产前筛查与产前诊断工作流程图
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大纲/内容
妊娠结局随访
不同意
临界风险
早期唐筛：9-13W+6中期唐筛：15-20W+6必要时B超核定孕周
影像学异常
建议产前诊断
建议胎儿外周游离DNA产前筛查与诊断
高风险
WES、WGS等影像学随访……
早孕期建卡咨询，宣传产前筛查的意义
遗传
同意筛查
染色体微阵列芯片SNP-Array次选染色体核型分析……
阳性
告知孕妇所筛疾病可能导致的不良后果
充分告知胎儿情况，包括可能的临床表现、预后情况等
不进行终止妊娠
建议引产胎儿解剖学检查遗传学检测
遗传咨询产前超声检查
染色体核型分析QF-PCR、FISH、MLPA
同意
正常
告知筛查范围、局限性、假阳性率及筛查意义
书面告知不进行筛查可能导致的结果
低风险
影像学异常多个单项指标异常μE3较低……
VOUS
异常
其他技术验证影像学随访家族史、孕产史、夫妻双方家系情况
自愿选择终止妊娠
影像学无异常
产前筛查与产前诊断工作流程图
遗传咨询、影像学随访
告知穿刺术的风险与局限性签订知情同意书
采血签订知情同意书
不同意筛查
遗传咨询影像学随访
孕妇知情选择并签订知情同意书
定期常规产检
父母验证
开具诊断证明签订知情同意书
常规产检妊娠结局随访
阴性
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