男性不育诊疗流程
2021-11-29 14:47:02 0 举报
男性不育诊疗流程 byhxt
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大纲/内容
早期流产
染色体核型分析(400带或550带)
是否有睾丸
三体、三倍体
无
是否有流产物
FISH验证
环境毒素的检测、母体血栓、免疫等检测
辅助检查(激素,B超,尿液等)
46,xx男性
10M
是
雄性激素不敏感AR,以及SOX9等检测
否
父母阴性
阴性
异常
有
SRY基因检测
46,xy女性
体格检查
CNVseq或CMA检测CNV
父母核型分析
性别反转/模糊
检测CAH基因
流产物做CNVseq检测
CNV
建议PGT-SR
是否是综合征
若已经排除了父母的罗氏易位,则继续正常怀孕,或做一些环境毒素的检测(重金属,环境荷尔蒙等)
同步
父母阳性
检测SRY基因
全外,检测17βHSD,5α还原酶等基因突变
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