医学遗传学（=遗传学+人类医学）
2021-12-23 00:40:20 0 举报AI智能生成
医学遗传学绪论笔记
作者其他创作
大纲/内容
发展简史
Mendel：遗传因子假说
DH.Hardy、W.Weinberg：遗传平衡定律
人类基因组（核基因组+线粒体基因组）
基因组概念
单拷贝序列/非重复序列
重复序列
基因表达与调控
转录水平调控
顺式作用原件——顺式调节
反式作用因子——反式调节
转录后水平调控
选择性剪接、RNA编辑
翻译水平的调控
翻译起始的调控、microRNA
翻译后水平的调控
翻译后修饰、修饰的协同作用
表观调控
DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
遗传病
定义
特点
传播方式
数量分布
先天性
家族性
传染性
类型
单基因病
AD、AR
XD、XR
多基因病
染色体病
常染色体病
性染色体病
X
Y
线粒体遗传病
体细胞遗传病
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