单基因病
2021-12-28 00:51:09 0 举报
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医学遗传学——单基因病
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大纲/内容
酶缺陷与酶活性
底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏
底物分子的大小与性质
临床表现与酶缺陷
先天性代谢缺陷的共同规律
半乳糖血症
葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
糖原贮积症
粘多糖贮积症
糖代谢遗传病
典型苯丙酮尿症
非典型苯丙酮尿症
高苯丙氨酸血症
白化病
尿黑酸症
氨基酸代谢遗传病
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症
着色性干皮病
核酸代谢遗传病
脂类代谢遗传病
先天性代谢病
血红蛋白的分子结构
珠蛋白基因及其表达特点
血红蛋白分子的结构及发育变化
单碱基置换
移码突变
密码子的缺失和嵌入
无义突变
终止密码子突变
基因流失
融合基因
珠蛋白基因突变的类型
镰状细胞贫血症
Hb Bart's胎儿水肿综合征:4个α基因缺失
HbH病:3个α基因缺失
轻型(标准型)α地中海贫血:2个α基因缺失
静止型α地中海贫血:1个α基因缺失
地中海贫血
常见的血红蛋白病
血红蛋白病
血友病A(甲型;A型)
血友病B(乙型;B型)
凝血因子XI缺乏症(丙型;C型)
血浆蛋白病
肌营养不良症
胶原蛋白病
结构蛋白缺陷症
受体蛋白病:如家族性高胆固醇血症
囊性纤维化病
胱氨酸尿症
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
膜转运蛋白病
分子病
单基因病
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