单基因病
2021-12-28 00:51:09 0 举报AI智能生成
医学遗传学——单基因病
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大纲/内容
先天性代谢病
先天性代谢缺陷的共同规律
酶缺陷与酶活性
底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏
底物分子的大小与性质
临床表现与酶缺陷
糖代谢遗传病
半乳糖血症
葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
糖原贮积症
粘多糖贮积症
氨基酸代谢遗传病
高苯丙氨酸血症
典型苯丙酮尿症
非典型苯丙酮尿症
白化病
尿黑酸症
核酸代谢遗传病
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症
着色性干皮病
脂类代谢遗传病
分子病
血红蛋白病
血红蛋白分子的结构及发育变化
血红蛋白的分子结构
珠蛋白基因及其表达特点
珠蛋白基因突变的类型
单碱基置换
移码突变
密码子的缺失和嵌入
无义突变
终止密码子突变
基因流失
融合基因
常见的血红蛋白病
镰状细胞贫血症
地中海贫血
Hb Bart's胎儿水肿综合征：4个α基因缺失
HbH病：3个α基因缺失
轻型（标准型）α地中海贫血：2个α基因缺失
静止型α地中海贫血：1个α基因缺失
血浆蛋白病
血友病A（甲型；A型）
血友病B（乙型；B型）
凝血因子XI缺乏症（丙型；C型）
结构蛋白缺陷症
肌营养不良症
胶原蛋白病
受体蛋白病：如家族性高胆固醇血症
膜转运蛋白病
囊性纤维化病
胱氨酸尿症
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
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