多基因病
2021-12-28 11:06:15 0 举报AI智能生成
医学遗传学——多基因病
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大纲/内容
原发性高血压（EH）
临床特征：神经功能失调
发生的遗传因素
肾素-血管紧张素系统：AGT、AGTR
水盐代谢基因：ADD1、GNB3
儿茶酚胺-肾上腺素能系统：PNMT、ADRB3
影响糖、脂和蛋白代谢的基因：LPL、APOB
调节血管功能的基因：NOS2A、NOS3
其他：GSTM3、PTPN1、线粒体tRNA A-G
环境因素：紧张、压力、饮食、其他
神经退行性疾病
帕金森病（震颤麻痹，PD）
临床特征
发生的遗传因素
家族性帕金森病的遗传因素
与AR的家族性PD有关
与AD的家族性PD有关
线粒体遗传的PD
迟发型帕金森的遗传因素：8个易感基因
阿尔兹海默病（AD）
临床特征：进行性认知功能障碍和行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变
发生的遗传因素
家族性AD：为常染色体显性遗传
散发性AD
精神分裂症（SZ）
定义
临床特征：一般无意识及智力障碍
发生的遗传因素
染色体畸变
有关的易感基因
DRD基因（多巴胺基因）
5-HTR2A基因(5-羟色胺受体）
其他候选区域：KPNB3、APOE
环境因素
糖尿病(DM)
临床特征
分类
1型糖尿病
2型糖尿病
发生的遗传因素
1型DM发生的遗传因素
HLA（白细胞抗原）多态性
HLA单基因组合产生的综合效应
IDDM1-24（胰岛素因素）
2型DM发生的遗传因素
胰岛素分泌及其相关基因：ABCC8
葡萄糖代谢及其相关基因:GCK
脂肪代谢及其相关基因：PPARG
其他相关基因：PAX4
环境因素：感染、拮抗激素、其他（应激、缺乏体力活动、药物等）
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