单基因遗传病
2022-03-27 18:48:06 12 举报AI智能生成
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大纲/内容
定义：珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构或合成数量异常
表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常
碱基替换 无义突变 碱基缺失或插入 融合基因
6位谷氨酸被缬氨酸替代
镰状细胞贫血（AR 不完全显性遗传）
HbM病(高铁血红蛋白病AD）
Hb Bristol不稳定血红蛋白病（AD)
分类
异常血红蛋白
珠蛋白肽链合成速率降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血
四个基因丧失，γ四聚体，不宜释放氧气，组织缺氧水肿
HbBarte^s胎儿水肿综合征
三个基因丧失，不稳定，易解聚
HbH病
两个基因丧失
标准型α地中海贫血
一个基因丧失，无症状
静止型α地中华贫血
α地中海贫血
β珠蛋白链合成缺陷
地中海贫血面容
重型β地中海贫血
中间型β地中海贫血
轻型β地中海贫血
β地中海贫血
4条肽链的珠蛋白和4个血红素 （每条肽链结合一个血红素构成一个单体，4个单体构成一个球状血红的那边分子)
两条类α链（16pter-6p13.3）和两条类β链11p15.5）
正常二倍体细胞有4个α基因和2个β基因
不同珠蛋白时间性表达（成人HbA 97%和HbA2 2% 少数含有胎儿HbF 1%)
珠蛋白分子
分子结构
血红蛋白病
AHG抗血友病球蛋白遗传性缺乏，凝血因子Ⅷ
血友病A
PTC血浆凝血活酶成分遗传性缺乏，凝血因子Ⅸ
血友病B
血浆蛋白病
膜转运载体蛋白病
受体蛋白病
分子病
苯丙氨酸氢化酶缺失（PAH)
苯丙氨酸积累
经典性PKU
非经典型PKU
苯丙酮尿症（PKU）AR
酪氨酸酶缺乏
皮肤白，毛发银白或呈淡黄色，虹膜及瞳孔浅红色，羞明，视野模糊，有眼球震颤
白化病AR
尿黑酸尿症
氨基酸代谢病
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因异常
肝内聚集，肝大、肝功能受损。脑中聚集，运动障碍。肾及肠组织积累，氨基酸吸收障碍。
晶状体内半乳糖增多，激活醛糖还原酶，生成半乳糖醇改变晶状体渗透压造成白内障
半乳糖血症AR
糖原贮积症
糖代谢病
脂类代谢病
核酸代谢病
先天性代谢病
概念：涉及同源染色体上一对等位基因的遗传病
杂合子和显性纯合子完全一致
例：家族性腺瘤样息肉病
完全显性遗传
在常染色体显性情况下，隐性基因对显性基因有抑制作用
例:软骨发育不全症，家族性高胆固醇血症等
不完全显性遗传
处于杂合状态的等位基因，彼此间没有显性和隐性区别，两者都得到完全的表现
例：ABO血型遗传，MN血型系统等
共显性遗传
杂合子显性致病基因没有表达或表达程度有差异
例：马方综合征
不规则显性遗传
指某些AD病，在生命的早期，杂合子携带的致病基因不表达，但到达一定年龄，致病基因才表达
例：亨利舞蹈病
延迟遗传
位于常染色体上基因在不同性别的表达程度和表达方式不同
例：早秃
从性遗传
常染色体显性遗传
人群中女患者多于男患者，但女患者病情往往较轻于男患者
男患者的母亲是患者，女患者的双亲之一是患者
男患者的女儿都发病，儿子都正常;女患者的子女均有1/2发病
系谱中可见连续遗传现象
特征
例：抗维生素D佝偻病，遗传性肾炎
X连锁显性遗传
显性
患者双亲往往表型正常，但都是致病基因携带者
患者同胞患病可能性为1/4，男女发病机会平等
患者子女一般不发病，系谱中看不到连续遗传现象，病例往往是散发的
近亲婚配可使子女发病风险明显增高
例：先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病
常染色体隐性遗传
人群中男患者远多于女患者，系谱中往往只见到男患者
双亲无病，儿子可能患病，女儿不会发病；儿子患病基因来自携带者母亲
男患者的兄弟，舅父，姨表兄弟，外甥可能是患者
由于大多数XR病有致死效应，故男患者的外祖父，外孙发病少见；外祖父发病时，舅父不会发病
若女性发病，其父亲一定是患者，母亲是患者或者携带者
例：红绿色盲，血友病A，Duchenne型肌营养不良症等
X连锁隐性遗传
隐性
Y染色体上基因控制的性状或疾病的遗传称为Y连锁遗传
全男显性遗传或限雄性遗传
Y连锁遗传
单基因遗传病
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