genopipe
2022-12-18 18:51:17 6 举报AI智能生成
genopipe
作者其他创作
大纲/内容
输入层
理论上可以适配任意基于位点的下机结果
已经适配的下机实验数据
fluidigm 96*96 芯片下机的 csv 文件
qPCR 平台
自定义的格式，Alleles.csv + 每个位点的 csv 格式结果
ABI excel 下机文件
NGS
vcf 格式文件
annovar 程序输出的 tsv 格式文件
sanger
自定义的数据格式，一般用于位点验证
PHI
genotrax 数据库
定义好的格式文件
质控层
批次质控
使用空白对照样本和回归测试对照样本
样本质控
性别位点
位点检出率
杂合度
位点质控
MAF 检验
哈迪温伯格平衡检验
罕见位点验证
表型质控
表型结果分布检验
数据结构层
SNP
GenoType
Variant
Sample
Chip
算法层
依赖于知识库
部分算法依赖 PHI，如样本的性别和年龄
已经实现的算法
LookUp，表查找方法
CountRiskAllele，基于风险等位的个数
药物相关算法
HaplotypeSimulation
DrugMetabolism
DrugEffectVote
位点加权风险算法
MetabolicDisease
RiskEstimation
wGRS
Haplotype_wGRS
wGRS_Odds
PrevalenceOdds
其他个性化的算法
用于饮食推荐的 DietRecommendation
乳腺癌算法
耳聋算法
解锁全功能
接口层
注：genopipe 本身可以当成 python 包使用
依赖 genotrax2 的数据库系统
提供的服务包括
生成报告
获取指定样本指定表型的结果
获取指定产品的结果
等等..
渲染层
主样式层
定义了报告的内容结构
默认样式
子样式层
定义不同的样式替换主样式实现个性化
自定义产品
通过外部配置定义新产品
修改公司信息
定义产品要报道的表型
等等..
知识库
每个表型一个文件
定义表型所使用的位点信息
指定需要调用的算法
作为重要的一部分整合在 genopipe 内部
已经定义 500+ 表型
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